自闭症被归类为一种神经发展障碍,其病徵包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。
自闭症的病因仍然未知,很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论,研究人员发现七个经常出现在自闭症病人的基因组。
美国国家精神卫生学院保守估计美国自闭症的发病率为每一千人有一人。总计男性患自闭症的比率,比女性高三至四倍,但女性发病时病徵会较男性严重。诊断是建基於一系列的精神病学原则,而有一些临床测试可以协助断症。
自闭症是生理上不明显,故此断症需要完整的身体和神经评估。根据精神疾病诊断与统计手册定义,自闭症必需要三岁前出现社会互动、言语及社交沟通迟缓发展。ICD-10也要求病徵需要在三岁前出现。
部份自闭症患者可经过诊疗、实习及特殊教育,可改善他们的社交能力,而可参与主流教育及社交活动。但以现时医疗科技水平来说,并不可能完整根治自闭症。
定义
根据精神疾病诊断与统计手册第四版第299.00,自闭症定义为:
- 有以下1,2及3六项特徵,其中最少两项来自1,2和3各有一项:
- 社交能力缺失,表现於以下最少两项。
- 多种非言语行为缺失,如用於社交的目光交流、面部表情、身体姿势及手势。
- 不能发展与其发育程度配合的同辈关係。
- 缺少自发性地与其他人分享快乐、兴趣及成就。
- 缺少社交及情感的互动能力。
- 沟通能力缺失,表现於以下最少一项。
- 语言发展迟缓,甚至完全没有语言能力。
- 在有语言能力的患者,与人打开话匣子或持续谈话的能力缺失。
- 陈腔滥调,和使用重覆的、特殊的语言。
- 缺少与其发育程度配合的有变化的自发性的假装或模仿行为。
- 有限、重覆以及一成不变的行为、兴趣以及活动,表现於以下最少一项。
- 围绕一或多个一成不变及有限的与趣,而进行此兴趣的次数及专注性是不正常的。
- 观察到不能适应专门而非功能性的工作及仪式。
- 一成不变而且重覆的动作癖好,例如转手指。
- 持续保有某一物件之部份。
- 以下任一或以下环节在三岁前出现发展迟缓或发展不正常
- 社交。
- 用於社交沟通的语言。
- 象徵性及想像性游戏。
- 障碍不能以蕾特氏症或儿童期崩解症解释
自闭症的病徵可以十分不同,可以由完全不能自已照顾自己,到有些已经治疗的,与其他人无异。有些人将智商低於80的自闭症患者为低机能自闭症,而高於80的为高机能自闭症。但这种分类法,是不被专业人士及文献所接受,而且这种分类方法很有争议。
近年自闭症已经视为泛自闭症障碍的一种。自闭症与亚斯伯格症候群很相似。根据精神疾病诊断与统计手册定义,自闭症的社会互动能力、社交语言及象徵性及想像性游戏能力发展迟缓,需要在三岁前出现。而亚斯伯格症候群却没有这个规定。而亚斯伯格症候群患者的能力偏向高於自闭症患者,令公眾有亚斯伯格症候群患者为高机能自闭症的想法。也因此,有些患有泛自闭症障碍的病人的亲友,会喜欢说病者其实患有亚斯伯格症候群,而非泛自闭症障碍或自闭症。
自闭症和亚斯伯格症候群也属五种广泛性发展障碍之一。另外三种分别是蕾特氏症、儿童期崩解症以及待分类的广泛性发展障碍。这些症候也有类似自闭症的病徵,但也有些完全和自闭症无关。
特徵
被诊断为自闭症的人的技能及行为可以很大的差异,而医生间对於如何适当诊断仍未有结论。由於自闭症患者的感官系统有异常,而感官系统受影响的程度也因人而异,故此自闭症患者间对不用的刺激可以有很不同的反应。
无论如何,儿科专业人士会就儿童的心理、行为及发展进行评估,每发现自闭症的早期癥状就会开始诊治,以达最佳的治疗效果。但有些人不相信自闭症的治疗,因为他们不相信自闭症是一种障碍,或者他们应为自闭症治疗只会为患者带来伤害。常见的自闭症特徵为:
社交发展
正常来说,发展中的婴孩具有社交能力,年纪少都懂得望人、就声音方向转身、抓著别人的手指,甚至微笑。可是,自闭症患者喜欢避开望人,而且在学习与人发展「施及受」的互动时有困难。就算只有几个月大,自闭症患者可能会避免与人有眼神接触,与其他人的互动也很少。部份有自闭症的婴孩会视视为非常好的婴孩,因为不需要父母专注於他们,故选择不哭。
自闭症儿望也常常喜欢独自一人,而不喜欢和其他人一起。而在接受拥抱和触摸时,会缺少反应,甚至根本不想理会。长大一点后,他们很少会从他人获得快慰,又或对父母发怒都无大反应。
根据Simon
Baron-Cohen,自闭症病童缺乏「心智理论」的特质,也即是由他人的角度看事情,而这种行为是五岁以上的人类及部份高等灵长类生物所独有的。正常的五岁小童可根据解读他人的手势、面部表情等等社交线索,估计他人的知识水平、感觉和意图等等。而自闭症病童做乏这种解读能力,故此他们难以估计及明白他人的行为。
自闭症或亚斯伯格症候群病童会孤立自己。有些严重个案会出现假想朋友。故此,患者难以在正常生活上交朋友或维繫友情。
有部份自闭症患者不能控制其行为。而自闭症患者也喜欢不变的环境或工作,如环境有改变他们可能有负面反应。
感官系统
自闭症患者,有出现感官整合困难。最常见的例子是自闭症听觉问题。他们在多人同时说话时,不能够分清谁在说话。
沟通的困难
有些自闭症患者到一岁都很少说话,就算他们已经学识某些生字。他们会认为非言语沟进,例如手语、文字、打字等等是更自然的沟通方法。会说话的患者,会用非常见的语法。例如重覆的单字。
病因
就自闭症的成因,仍未有定案,现有多种假说:
自身障碍假说
- 基因说
- 脑雄性贺尔蒙过高说
- 营养不足说
- 消化功能不足说
- 叶酸说
- 疫苗说
- 此学说首次提出,是一九八八年二月刊的刺针杂誌刊出由Andrew
Wakefield为首的研究,表示自闭症可能和麻腮风三联疫苗有关。但此研究有人批评可信性成疑。因为Andrew
Wakefield有利益衝突。2005年10月,考科蓝协作网总结了31项有关自闭症和麻腮风三联疫苗的研究,未有证据证明麻腮风三联疫苗与自闭症有关。1998年由Gillberg领导的研究,分析瑞典由1975至1984年的数据,发现加入麻腮风三联疫苗於防疫计划之前和之后,自闭症的发病率没有统计学上的明显分别。Madsen等於2002年发表的研究,分析丹麦由1991年至1998年的数据,也发现有接种麻腮风三联疫苗与没有接种麻腮风三联疫苗之儿童的自闭证病发率没有统计学上的明显分别。Kennedy首次发表Thimerosal(一种含有有机水银的疫苗防腐剂)可能和自闭症有关。他分析了水银中毒和自闭症的病徵相似之处,也表示安曼教派儿童没有接受防疫注射,自闭症发病率很低。此研究没有任何流行病学数据支持。可是,美国疾病管制中心回应此研究,指Thimerosal不似是自闭症的原因。但基於公眾忧虑,疾病管制中心、食物及药物管理局,及国家健康署共同於1999年发表声明,要求药厂停止使用Thimerosal作为疫苗防腐之用。Geier等发表了十一份研究,指出自闭症和儿童接种疫苗有关。他根据美国Vaccine
Adverse Event Reporting System (VAERS)数据进行分析,指出美国防疫计划使用没有含有Thimerosal的疫苗后,美国儿童的自闭症发病率有所下降。美国儿科协会严重指摘此研究,表示VAERS的数据有偏颇,不能用於流行病学研究。Madsen的研究也发现,就算丹麦於1992年停用Thimerosal,自闭症的发病率也不跌反昇。
- 脑创伤说
- 细菌或病毒入侵说
- 免疫系统失效说
- 血型说
- 神经元说
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