 软骨发育不全症（Achondroplasia），又称软骨形成不全症。软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，一般是体染色体显性遗传，只要有一个基因突变就会產生，表现型大致差不多，但后遗症的发生严重度有差别，另外有一种是两个基因都突变的，通常在新生儿时死亡，还有一种是较轻微的称为hypochondroplasia，但通常在较大的小孩才会被诊断。
起源
遗传学家们於1994年进行研究并提出相关讯息。
病因
为一显性遗传，位於第四对染色体上基因「纤维芽细胞生长因子第三号接受体」(fibroblast growth factor
receptor-3，FGFR－3)发生缺陷，而导致骨骼生长发育不良。呈现身材极度矮小(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)、头颅较大且额部突出、鼻樑较塌陷、脊椎弯曲、腹部前凸、手指脚趾粗短，手部展开极似三叉戟状，下肢较短且常呈O型腿等现象，大多数患者的智能完全正常。
发生率
为1/25，000~1/40，000，无性别与种族上之区分。
临床上表徵
- 四肢及躯干：比例不正常、头大、躯干正常、手腿短(上臂、大腿特别明显)、肘明显无法伸直、手指粗短
- 脸部：突额、鼻樑塌陷、下巴突出
- 牙齿：牙床咬合不良、上牙齦拥挤
- 脊柱：腰椎前凸、O型腿
- 关节：关节鬆弛
- 足部：扁平足
遗传模式
绝大多数是因为基因突变所致，由单基因从一代传给下一代。*父母均正常: 在精子或卵子形成时发生FGFR-3的基因突变。*父母一方有软骨发育不全:
其生殖细胞带有正常或异常基因的机会各为50%，带此突变基因的人，会完全显示出软骨发育不全的症状; 不会只显现某部份。
医疗照护
產前需作：
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基因诊断(绒毛膜採样或抽羊水检查)，可进一步帮助确定疑有骨骼畸形的腹中胎儿是否罹病；对於已确定FGGR-3基因病变的软骨发育不全症患者而言，未来若要生儿育女，接受遗传諮询是必要的。
- 產前超音波检查，怀孕的中、晚期方可确立诊断。準确率无法达到百分之百，为一辅助诊断工具。
身高部份：至今仍无有效的治疗方法可以增加患者的身高，而「腿骨延长术」，大约可增加十公分左右的高度，因此方法颇具伤害性，需仔细评估后再决定是否採行，事先应徵询小儿骨科专科医师的意见。生长激素治疗则仍为实验性质
。
神经学部分：患者在婴儿期可能会有颅颈间脊髓受压迫的问题，较大时则可能会有脊柱狭窄以及神经性跛行的问题，因此患者应定期於门诊追踪，并控制体重防止过胖。
少部份的患者有水脑症，需定期追踪检查，注意脑压变化及头围大小，有明显变化时，进一步做脑部超音波或颅部电脑断层扫描，必要时接受手术，以解除水脑症对脑部的破坏。
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